retinoblastom

Retinoblastom, 5 yaşın altındaki çocuklarda görülen nadir bir göz kanseridir. Bu broşür, retinoblastoma tanımlamaktadır. Retinoblastomun semptom ve bulguları ile retinoblastomalı çocukların tedavi seçeneklerini tartışıyor.

Retinoblastom, 5 yaşın altındaki çocuklarda görülen nadir bir göz kanseridir. Bu broşür, retinoblastoma tanımlamaktadır. Retinoblastomun semptom ve bulguları ile retinoblastomalı çocukların tedavi seçeneklerini tartışıyor.

Retinoblastom nedir?

Retinoblastom genellikle 5 yaşın altındaki çocukları etkileyen bir tümördür. Çoğu zaman yeni doğan bebekler de dahil 2 yaşın altındaki çocukları etkiler. Gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı membran olan retina sinir tabakasının bir tümörüdür. Tümör retinadan çok erken gelişir, ömrü boyunca gelişir.

Kanser vücuttaki hücrelerin bir hastalığıdır. Vücut milyonlarca minik hücreden oluşur. Vücutta birçok farklı hücre türü vardır ve farklı hücre türlerinden kaynaklanan birçok farklı kanser türü vardır. Tüm kanser türlerinin ortak noktası kanser hücrelerinin anormal olması ve kontrolden çıkmasıdır.

Malign tümörler vücudun diğer bölgelerine de yayılabilir. Bazı hücreler birincil (primer) tümörden kopar ve kan dolaşımı veya lenf kanallarında vücudun diğer bölgelerine taşınırsa bu olur. Bu küçük hücre grupları daha sonra vücudun bir veya daha fazla bölümünde sekonder tümörler (metastazlar) oluşturmak için çoğalabilir. Bu ikincil tümörler daha sonra büyüyecek, yakındaki dokulara saldıracak ve zarar verecek ve tekrar yayılabilir.

Retinoblastoma çok nadirdir: her 20.000 doğumda 1’de görülür. İngiltere’de her yıl yaklaşık 80 olgu teşhisi konmaktadır. Retinoblastom genetik bir hastalık olmasına rağmen, bu vakaların çoğunun ailesi hiç retinoblastomalı bir aile üyesi bulunmayan ailelerde görülür.

Retinoblastoma genetik bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, vücudumuzun hücrelerini inşa etmek ve büyütmek için ihtiyaç duyduğu kodlamayı (DNA) içeren 46 kromozomun bozukluklarıdır. Retinoblastom, kromozom 13’teki tümörün gelişmesine izin veren anormalliklerden kaynaklanır. Bu anormallikler bir ebeveynden devralınabilir veya rahmin gelişiminin erken evrelerinde ilk kez gerçekleşebilir – bu bir mutasyon olarak bilinir. Mutasyon, embriyonun büyümesinde çok erken ortaya çıkarsa, vücudun tüm hücrelerine kopyalanabilir. Emrvio’nun gelişiminde sonra ortaya çıkarsa, sadece gözte olabilir.

Her 10 retinoblastoma yaklaşık 4’ünde anormal gen vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve kalıtım yoluyla geçebilir. Bu nedenle kalıtsal retinoblastom denir. Etkilenen çocuğun etkilenen bir ebeveyni olabilir veya anormal gen, çocuğu rahimdeyken yeni ortaya çıkmış bir mutasyon olabilir. Bununla birlikte, vücutta olduğu gibi durum, etkilenen çocuğun çocuklarına da iletilebilir.

Herkesin iki adet kromozom 13 kopyası vardır. Eğer kalıtsal retinoblastoma sahipseniz, bu kopyalardan bir tanesi anormal olacaktır. Bir çocuğu düşününce sizden 13üncü kromozomun yalnızca bir kopyasını ve diğerini de diğer ebeveynden alacaklardır. Bu nedenle, anormal geni almaya 50 / 50’lik (1 / 2’de) bir şansa sahiptirler.

Evet – retinoblastoma kanserli (habis bir) hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde beynin içinde ve dışında yayılır ve hızla ölümcüldür. Bununla birlikte, retinoblastom tedavisi, hastalık erken ortaya çıkarsa oldukça etkilidir. Gelişmiş dünyada erken teşhis ve tedaviye iyi erişim demek, retinoblastoma teşhisi konulan her 100 çocuğun 99’unun hastalığın iyileşeceği anlamına geliyor.

Retinoblastoma sahip aile üyeleri olan çocuklar, semptomları bulunmadan tarama yoluyla teşhis edilebilir. Durum böyle değilse, retinoblastomanın ilk belirtisi genellikle ışığı yansıtmayan beyaz bir öğrencidir. Çocuğunuzun bir fotoğrafı flaşla çekildiğinde fark edilebilir; etkilenen göz öğrencisi fotoğrafta beyaz görünebilir.

Kalıtsı retinoblastoma şekli, yaşamda biraz daha erken (12 ayda veya daha az) kalıtsal olmayan türe göre daha fazla gelişme eğilimi gösterir (daha yaygın olarak 24-30 ayda teşhis edilir). Çoğunlukla her iki gözü de etkiler (ancak yalnızca birini etkileyebilir) ve etkilenen veya etkilenen diğer aile üyeleri de olabilir. Her gözde birkaç farklı tümör olabilir ve nadiren beynin başka yerlerinde de tümörler vardır.

Retinoblastom tanısı genellikle çocuğunuzun anestezi altındayken muayene edilmesinden sonra yapılır. Muayene, göz bebeği aracılığıyla göze bakmak için özel büyütme aletleri kullanan bir göz uzmanı (oftalmolog) tarafından yapılır. Anestezi gereklidir, çünkü çok küçük çocuklar, uyandıklarında ayrıntılı bir göz muayenesine izin verecek kadar da tutmazlar. Hiçbir numune (biyopsi) gerekmemektedir – retinoblastomlar sadece görünüşleri ile uzmanlar tarafından teşhis edilebilir.

Retinoblastoma evreleme sistemi hastalığı bölüştürür

Retinoblastoma tedavisi tanıdaki hastalığın evresine bağlıdır. Tedavinin ilk amacı, kanserden kurtulmaktır (dolayısıyla çocuğunuzun hayatını kurtarmaktır). Bununla birlikte, bunun ötesinde, ikincil amaçlar, vizyonun göz içinde kalması için çalışmaktır.

Daha küçük tümörler, lokal tedaviler ile gözün kendisinde tedavi edilebilir. Çeşitli tedavilere ihtiyaç duyulabilir. Kullanılabilecek tedaviler şunları içerir:

Daha büyük tümörler veya gözlerin ötesine geçenler, daha karmaşık, kombine tedaviler gerektirebilir;

Tedaviyi takiben, göz uzmanı çocuğunuzun gözünü anestezik ve sık ve düzenli aralıklarla kontrol edecektir.

Takip genellikle çocukluk çağı kanseri kliniğinde pediatrik onkoloji kliniği olarak adlandırılır. Randevuların en azından çocuğunuz 6 ya da 7 yaşına gelene kadar yılda birkaç kez bulunması muhtemeldir.

Ayrıca ebeveynlerin – ve daha sonra çocukların kendilerinin – karşılaşabilecekleri diğer kanser riskinin farkında oldukları ve hangi semptomlara dikkat etmeleri gerektiğini bilmek önemlidir (aşağıya bakın).

Hastalığın (bulantı) ve yorgunluğun hissetmesi gibi tedavinin hemen yan etkileri genellikle tedavinin tamamlanmasından sonra duracaktır. Bununla birlikte, retinoblastom tedavisinden sonra muhtemel uzun süreli etkiler de söz konusudur

Karboplatin yaygın olarak retinoblastoma için kemoterapide kullanılır ve bu ilaç uzun süreli işitme kaybına neden olabilir.

Kitlenin retinoblastom formuna sahip olan çocukların yaşamı boyunca başka kanserler gelişme riski yüksektir. Bu artan risklerden bazıları, retinoblastoma için yaygın olarak kullanılan radyasyon tedavisine bağlıdır. Bununla birlikte, radyasyon tedavisi görmemiş hastalarda bile artmış bir risk oluşur. Retinoblastomaya neden olan gen anormalliğinin diğer kanserlerin gelişme olasılığını da arttırdığı görülmektedir. Bunun sonucu olarak, ömür boyu takip gereklidir ve hastalar ve sağlık bakıcıları nelere göz kulak olduğunun farkında olmalılar.

En yaygın kullanılan kalıtsal olmayan retinoblastom tipi çocukların, sekonder kanserler açısından diğerlerine göre daha fazla risk altında olduğu düşünülmez. Bu çocukların anormal genleri etkilenen gözde mevcut olduğu düşünülür ve vücudun diğer bölümlerini etkilemez.

Anne-babalar ve bakıcılar için, çocuğunuza kanser teşhisi koymak, hayal edebileceğiniz en kötü durumlardan biri olacaktır. Korku ve kaygı, suçluluk, üzüntü, öfke ve belirsizlik yüzünden bunalmış hissedebilirsiniz. Bunun senin hatan olmalı olduğunu hissedebilirsiniz. Çocuğunuzu destekleyecek kadar güçlü olmadığınızı düşünebilirsiniz. Bunların hepsi normal duygulardır ve birçok ebeveynin zor bir zamanda geçtiği sürecin bir parçasıdır.

Çocuğunuz hayatı tehdit eden bir kansere sahip olduğunda ailenize bakmanın ve onları desteklemenin etkileri çok zor olabilir ve çok uzun bir süre sürebilir. Bazen, her şeyin çözülmüş gibi göründüğü yalnızca stres ve kaygı hissettiğinizden sonradır. Çocuğunuzun tedavisi iyi giderse, çoğunlukla retinoblastomda olduğu gibi, neden tecrübenizle hala uğruma girdiğinizi merak edebilirsiniz. Bununla birlikte, bu çok normal bir insan tepkisidir. Size yardımcı olabilecek ve destekleyebilecek birçok organizasyon var – bazı irtibat detayları aşağıda verilmiştir.

Retinoblastom, önlenemeyen genetik bir hastalıktır.

İkincil kanserlerin önlenmesi çok önemlidir: Çocuğunuzun kanser olasılığını artıran ajanlara (radyasyon, tütün ve ultraviyole ışığı) ömür boyu maruz kalmasını sınırlamak aşırı kanser risklerini azaltabilir. MRI taraması, mümkün olduğunda bilgisayarlı tomografi (BT) taramasından daha tercih edilir.

İngiltere’de tüm çocukluk çağı kanserlerinde retinoblastom en yüksek sağkalım oranına sahiptir. Gelişmiş dünyada retinoblastomalı her 100 çocuğun 99’u bu hastalıktan sağ kurtmaktadır.

Gelişmiş ülkelerde, retinoblastomun teşhis öncesi vücuda yayılması alışılmadık bir durumdur. Gelişmekte olan ülkelerde, ilk teşhis konduğunda vakaların yarısından fazlası çok ilerlemiştir. Retinoblastoma çok ilerlemiş çocukların hayatta kalma şansları çok düşüktür. Dünyadaki retinoblastomalı çocukların% 87’si çoğunlukla gelişmekte olan ülkelerde ölmektedir. Hayatta kalma şansı en düşük gelir seviyesine sahip ülkelerde en düşüktür.

Çocuğunuzun kalıtsal retinoblastoma biçiminde olduğu düşünülürse, ailenin diğer çocukları 3,5 ila 5 yaşına gelene kadar düzenli olarak taranmalıdır.

Karşılaştırılacak etkilenen bir aile üyesi varsa genetik test, kalıtsal retinoblastomalı çocukları tanımlayabilir.