omuriliğe bağlı kas atrofisi

Spinal kas atrofisi, motor nöronların (motorlu hücreler) bir takım bozukluklarıdır. Bu bozukluklar ailelere (kalıtsal) geçer ve hayatın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Bozukluk kas güçsüzlüğü ve atrofiye yol açar.

Nedenler

Spinal musküler atrofi (SMA), farklı motor sinir hastalıklarının bir koleksiyonudur. Birlikte gruplandırıldığında, Duchenne kas distrofisinden sonra kalıtsal nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedeni budur.

Bir aile üyesinde (kardeş ya da kız kardeş gibi) spinal kas atrofisine ait bir ailenin geçmişi, tüm bozukluk türleri için bir risk faktörüdür; Belirtileri; SMA’nın belirtileri şunlardır:

SMA tipi I olan bebekler çok az kas tonu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum sorunları ile doğarlar .; SMA tip II ile semptomlar 6 aydan 2 yıla kadar görünmeyebilir; Tip III SMA, çocukluk ya da ergenlik döneminde başlayan hafif yavaş bir hastalıktır ve yavaş yavaş daha da kötüleşir .; Tip IV daha da hafiftir, zayıflık yetişkinlikte başlar.

Nefes alma zorluğu, oksijen eksikliğine neden olur; Beslenme zorluğu (gıdalar mide yerine nefes borusuna gidebilir); Disket bebek (zayıf kas tonu); Kafa kontrolü eksikliği; Az hareket; Kötüleşiyor kötüleşiyor

Bebeğin belirtileri

Sık sık, giderek şiddetli solunum yolu enfeksiyonları; Burun konuşması; Kötüleşen duruş

Genellikle zayıflık omuz ve bacak kaslarında hissedilir. Zayıflık zaman içinde daha da kötüleşir ve sonunda ağır olur.

Bu sağlık durumunu evde nasıl tedavi edebilirim?

Çocuğun semptomları

Doktora ne zaman gelmelisin

Çocuğunuzun durumu

Bir aile öyküsü olan nöromüsküler hastalık; Disket (sarkık) kaslar; Derin tendon refleksleri yoktur; Dil kaslarının kesikleri

Doktoru ziyaret ettiğinde neler beklenir

III hastalıklı çocuklar erken yetişkinlikte hayatta kalabilirler. Ancak, hastalığın her biçimine sahip insanlar zamanla daha da kötüye giden güçsüzlük ve halsizliğe sahiptir. SMA geliştiren yetişkinlerin genellikle normal bir ömür beklentisi vardır .; Muhtemel Komplikasyonlar; SMA’dan kaynaklanabilecek komplikasyonlar arasında

Aldolaz kan testi; Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR); Kreatin fosfat kinaz kan testi; Tanıyı doğrulamak için DNA testi; Elektromiyografi; (EMG); Laktat / piruvat; Omurganın MR görüntüsü; Kas biyopsisi; Sinir iletimi; Amino asit kan testleri; Tiroid uyarıcı hormon (TSH) kan testi

SMA ile, hissi kontrol eden sinirler (duyu sinirleri) etkilenmez. Bu nedenle, hastalığı olan bir kişi normal şeyleri hissedebilir.

Aspirasyon; (gıda ve sıvı akciğerlere girerek pnömoniye neden olur); Kas ve tendonların kasılmaları; Kalp yetmezliği; Skolyoz

Sipariş edilen testler aşağıdakileri içerir:

Solunum zorluğu hızla bir acil durum haline gelebilir.

Zayıf görünür; Omurga kas atrofisinin diğer semptomlarını geliştirir; Beslenmekte güçlük çekiyor