pigmente paravenöz retinokoroidal atrofi

Pigmente paravenöz retinokoroidal atrofi (PPRCA), etiyolojide bilinmeyen nadir bir hastalıktır. Hastalık, retinal damarların dağılımı boyunca pigment birikimi ile karakterizedir. Bulgular genellikle görme üzerine en az etkiye sahip tesadüfler.

Pigmente paravenöz retinokoroidal atrofi (PPRCA), etiyolojide bilinmeyen nadir bir hastalıktır. Hastalık, retinal damarların dağılımı boyunca pigment birikimi ile karakterizedir. Bulgular genellikle görme üzerine en az etkiye sahip tesadüfler.

Pigmente paravenöz retinokoroidal atrofi (PPRCA), etiyolojinin bilinmeyen seyrek görülen bir bozukluğudur ve doğal seyri tam olarak anlaşılamamıştır. Tanı özgül retina bulguları nedeniyle klinik muayene ile konur.

Hastalık ilk kez 1937’de Hewitson-Brown tarafından tanımlandı. İlk olgu, 47 yaşında, geçmiş tüberküloz maruziyeti olan erkek (birden fazla aile üyesi) alopesi areata başvurdu. Retina ven dağılımı boyunca bilateral pigmenter değişiklikler için oftalmik bir inceleme dikkati çekti (Şekil 1) [1]. Hastanın tüberküloz maruziyeti göz önüne alındığında, Dr. Hewitson-Brown retinal bulguları tüberküloz ile ilişkilendirmiştir. O hastalığın retino-koroid tipi radiata olarak adlandırdı. [1] O zamandan beri literatürde retinokoroiditis radiata, psödoretinitis pigmentosa, koryoeeretinitis striata, retinanın konjenital pigmentasyonu, retinada melanoz, paravenöz retinal dejenerasyon, pigmente paravenöz korioretinal dejenerasyon, pigmente paravenöz korioretinal dahil olmak üzere çoklu adlar altında ortaya çıkmıştır atrofi ve PPRCA. Hastalığın genel kabul gören adı, ya paravenöz korioretinal atrofi ya da pigmentli paravenöz retinokoroidal atrofidir.

PPRCA’nın etiyolojisi, retina bulgularının yavaş gelişimine yol açan, başlangıçtaki inflamatuvar bir tahribatla birlikte bilinmemektedir. Sarkoidoz, Behçet hastalığı, sifiliz, kızamık, rubeola ve tüberküloz gibi birçok inflamatuvar ve enfeksiyöz nedenler hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte, retina bulgularının nedeni olarak bilinen hiçbir sistemik hastalık tespit edilmemiştir. Burada bildirilen literatürde, hastalık erkeklerde dişilerden daha yaygındır. Birkaç ailesel olgu vakası var, ancak günümüzde bu hastalıkla ilgili olarak bilinen hiçbir gen tespit edilmemiştir. [2]

PPRCA retinal pigment epitel dejenerasyonu, koroidapilleris atrofisi ve retina venleri boyunca pigmentasyon ile karakterizedir. PPRCA hem RPE’yi hem de koroid içerir. Linek ve arkadaşlarının yaptığı bir çalışmada, beş vakada PPRCA bulguları benzeri funduskolojik değişiklikler bulunan beş köpek gözlenmiş ve bir olguda histopatolojik inceleme tamamlanmıştır. Histopatolojik incelemede retina atrofisi normal retinaya aniden geçti. Retinal atrofi fotoreseptör dış segmentleri, dış nükleer tabaka ve iç nükleer tabaka kaybıyla karakterize edildi. İç pleksiform tabaka ve ganglion hücre tabakası azaltıldı. RPE katmanı, Bruch membranı bozulmadan kısmen bozuldu. [3] İnsan gözünde hiçbir histopatolojik inceleme yapılmamıştır. Fundus otofloresansı ile birlikte spektral alan optik koherens tomografi (SD-OCT) kullanımı, hastalığın in vivo karakterizasyonunu sağlar. Hastalığın erken safhalarında dış retinal katmanlar incelir (dış nükleer tabaka ve dış sınırlayıcı membran dahil) ve koroid kalınlığı azalırken RPE etkilenmez. [4] Hastalığın geç döneminde RPE etkilenir ve azalmış koroid kalınlığı alanları ile ilişkilidir. [5]

Tipik hasta oftalmolojik muayene için başvurur ve tesadüfen PPRCA’ya rastlanır. Hastaların çoğunluğu sunum sırasında asemptomatiktir veya hafif derecede bulanık görme yeteneğine sahiptir. İstisna, sunum sırasında görme oranının ciddi oranda düştüğü maküla tutulumu olan hastalardır.

Funduskopik muayene, daha önce bildirilen tek taraflı ve asimetrik bulgularla birlikte bilateral tutulumu ortaya koymaktadır. Retina bulguları, kemik corpuscle pigmentasyonu, kaba pigment kümeleri ve retinal damar boyunca ince pigment değişiklikleri içerir (Şekil 2). Pigment birikimi ve retino-koroidal atrofi, etkilenmeyen retina normal görünümü ile optik sinir başından bir mesafeye başlar. Pigment birikimi tipik olarak arka kutup boyunca ve çevreye kadar uzanır. İşaretli vakalarda posterior kutupta retinal parlaklık alanları görülür.

Makula tutulumu nadirdir ancak kistoid maküla ödemi [6], pigmente maküler dejenerasyon, maküler RPE atrofi ve lamellar maküler delikler bildirilmiştir. Optik sinir gliozis veya atrofi olmadan normal görünür ve retinal damar çapı normaldir.

RPE topraklama alanlarındaki optik koherens tomografi (OCT), gölgelerle aşırı yansımalıdır. Retinal tabakalar artmış geri saçılım ve RPE koryokapillaris bileşkesinin düzensizliği ile incedir. [5] [8]

Fundus floresan anjiyografi (FFA), lezyona bağlı olarak hiperfloresans veya korioretinal atrofiyi gösterir. FFA, pigment birikim alanlarında RPE dejenerasyonu ve tıkanıklığına bağlı olarak hiperfloresanslı pencerelerde kusurları gösterir. Retinanın içinde veya altında retinada floresan sızıntısı gözlenmemiştir.

Indosiyanin yeşil anjiyografi (ICG), atrofik lezyonlarda hipofloresansı gösterir ve FFA üzerinde hiperfloresan alanlar boyunca uzanır ve FFA üzerinde bulunan koroidapillaris atrofisine daha geniş kapsamlı gösterir. [9]

Elektroretinogram (ERG) ve elektrokülogram (EOG) bulguları, normal elektrodiagnostik verilerden belirgin derecede anormal bulgulara kadar değişken ve nonspesifiktir. Bulguların çeşitliliği, hastalığın yaş ve şiddetinin değişmesine bağlıdır. [2]

PPRCA tanısı tipik fundus görünümüne dayanmaktadır ve tanısal testler tanıyı doğrulamaya yardımcı olmaktadır.

Kapsamlı metabolik panel, tam ve diferansiyel kan hücresi sayımı, eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein, antinükleer antikor, antikanser antikoru, serum protein elektroforezi, göğüs röntgen filmi, cinsel hastalık araştırma laboratuarı testi veya hızlı plazma geri kazanım testi, herpes simpleks virüsü I ve II için serum antikor testleri, herpes zoster virüsü, sitomegalovirüs, kızamık, tüberkülin deri testi ve toksoplazmoz veya romatoid artrit için serolojik testler . [2]

PPRCA için ayırıcı tanı korioretinal atrofi ile sonuçlanan inflamatuar hastalıklar ve korioetinal atrofiye neden olan enflamatuar hastalıkları içerir: perisentral pigmenter retinopati, heliseloid peripapiller korioetinal dejenerasyon, serpijin koroidopati, gyrate atrofi choriodemi, sarkoidoz, sifiliz, tüberküloz koroidit, toksoplazmoz, anjioid çizgiler veya koni distrofisi.

PPRCA progresif olmayan veya yavaş ilerleyici hastalıktır. PPRCA için özel bir tedavi yoktur.

PPRCA’lı hastalar yavaş progresif hastalığı olan iyi görsel prognoza sahiptir. Maküla tutulumu olmayan hastalarda görme keskinliği minimum düzeyde olumsuz etkilenir. Görme alanı kaybı zamanla ortaya çıkar ancak tipik retinitis pigmentosa’ya göre daha yavaştır. [10]