sanfilippo sendromu

Sanfilippo sendromu, vücudun şeker moleküllerinin uzun zincirlerini düzgün biçimde parçalamayacağı metabolizma bozukluğudur. Bu molekül zincirlerine, glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) adı verilir.

Nedenler

Sanfilippo sendromu, kalıtsal bir durumdur, bu da ailelerden geçtiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu koşula bağlı olarak bir genin işe yaramayan bir kopyasını taşırlarsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı% 25’dir (4’te 1). Buna otozomal resesif bir özellik denir.

Ayrıca bakınız

MPS I H (Hurler sendromu); MPS II (Hunter sendromu); MPS IV (Morquio sendromu); MPS I (Scheie sendromu)

Sanfilippo A tipi en ağır formdur. Bu tip insanlarda heparan N-sülfataz adı verilen normal bir enzim türü yoktur .; B tipi Sanfilippo, bir kişi kaybolduğunda veya yeterince alfa-N-asetilglukosaminidaz üretmediğinde oluşur; Sanfilippo C bir kişi kaybolduğunda veya yeterince asetil-CoAlpha-glukosaminid asetiltransferaz üretmediğinde oluşur; Sanfilippo D, bir kişi kaybolduğunda veya yeterince N-asetilglukozamin 6-sülfataz üretmediğinde oluşur.

Sanfilippo sendromunun 4 ana türü vardır, bunlara MPS III denir. Bir kişinin türü, hangi enzimin etkilendiğine bağlıdır.

Davranışsal sorunlar; Kaba yüz özellikleri; İshal; Dolgun dudaklar; Burun üstündeki yüzün ortasında buluşan ağır kaşlar; Uyku güçlükleri; Tam olarak uzayamayacak katı mafsallar; Yürüyüş sorunları

Bu sağlık durumunu evde nasıl tedavi edebilirim?

Doktora ne zaman gelmelisin

Çocuğunuz normal şekilde büyümüyor veya gelişmiyorsa çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın.

Kan kültürü; Ekokardiyogram; Genetik test; Yarık lamba göz muayenesi; Deri fibroblast kültürü; Kemiklerin röntgen ışını

Doktoru ziyaret ettiğinde neler beklenir

Diğer semptomlar arasında

Ulusal MPS Derneği – www.mpssociety.org; Kanadalı MPS ve İlgili Hastalıklar Derneği – www.mpssociety.ca; MPS Hastalıkları Derneği – www.mpssociety.co.uk; Takım Sanfilippo Vakfı – teamsanfilippo.org/

Körlük; Kendine bakamama; Zihinsel engel; Sinir hasarı yavaş yavaş kötüleşir ve sonunda tekerlekli sandalye kullanımını gerektirir; Nöbetler

Diğer testler şunları içerebilir: